Detalles de la búsqueda
1.
The gene dose makes the disease.
Cell
; 185(16): 2850-2852, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931018
2.
Strategies for dissecting the complexity of neurodevelopmental disorders.
Trends Genet
; 40(2): 187-202, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37949722
3.
Genome-wide analysis of copy-number variation in humans with cleft lip and/or cleft palate identifies COBLL1, RIC1, and ARHGEF38 as clefting genes.
Am J Hum Genet
; 110(1): 71-91, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36493769
4.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979581
5.
Challenges and considerations for reproducibility of STARR-seq assays.
Genome Res
; 33(4): 479-495, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37130797
6.
A general framework for identifying oligogenic combinations of rare variants in complex disorders.
Genome Res
; 32(5): 904-915, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35301265
7.
Functional assessment of the "two-hit" model for neurodevelopmental defects in Drosophila and X. laevis.
PLoS Genet
; 17(4): e1009112, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33819264
8.
Drosophila models of pathogenic copy-number variant genes show global and non-neuronal defects during development.
PLoS Genet
; 16(6): e1008792, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579612
9.
NCBP2 modulates neurodevelopmental defects of the 3q29 deletion in Drosophila and Xenopus laevis models.
PLoS Genet
; 16(2): e1008590, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32053595
10.
A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing.
Genome Res
; 29(7): 1134-1143, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31171634
11.
An interaction-based model for neuropsychiatric features of copy-number variants.
PLoS Genet
; 15(1): e1007879, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653500
12.
Gene discoveries in autism are biased towards comorbidity with intellectual disability.
J Med Genet
; 57(9): 647-652, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152248
13.
Human copy number variation and complex genetic disease.
Annu Rev Genet
; 45: 203-26, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21854229
14.
De Novo and Rare Variants at Multiple Loci Support the Oligogenic Origins of Atrioventricular Septal Heart Defects.
PLoS Genet
; 12(4): e1005963, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058611
15.
Parental Origin of Interstitial Duplications at 15q11.2-q13.3 in Schizophrenia and Neurodevelopmental Disorders.
PLoS Genet
; 12(5): e1005993, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27153221
16.
Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations.
Nature
; 485(7397): 246-50, 2012 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-22495309
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A novel copy number variants kernel association test with application to autism spectrum disorders studies.
Bioinformatics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27497442
18.
Implication of LRRC4C and DPP6 in neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 173(2): 395-406, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27759917
19.
Refinement and discovery of new hotspots of copy-number variation associated with autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 92(2): 221-37, 2013 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23375656
20.
Birt-Hogg-Dubé symptoms in Smith-Magenis syndrome include pediatric-onset pneumothorax.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1922-1924, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33666332